Chondro-ectodermale dysplasie

Wat is chondro-ectodermale dysplasie?

Het Ellis-Van Creveld syndroom is een erfelijke ziekte die een kort postuur en andere lichamelijke afwijkingen veroorzaakt.

Het staat ook bekend als chondro-ectodermale dysplasie.

Twee artsen, Ellis en Van Creveld hebben deze ziekte voor het eerst in 1940 beschreven.

De term ‘chondro-ectodermaal’ verwijst naar de organen die bij deze ziekte betrokken zijn, namelijk het skelet, de nagels en de tanden.

Risicogroepen Het Ellis-Van Creveld syndroom wordt van de ouders op het kind overgedragen. Het kind krijgt de ziekte alleen wanneer beide ouders drager zijn van het afwijkende gen dat de ziekte veroorzaakt.

We noemen dit overervingspatroon autosomaal recessief.

De aandoening komt het meest voor bij de Amish uit de USA, maar het Ellis-Van Creveld syndroom is eveneens beschreven bij Britse, Nederlandse, Joodse, Turkse en Frans-Canadese mensen.

Veel van de kinderen met dit syndroom worden dood geboren of sterven in de vroege jeugd.