Cystic Fibrosis

Wat is Cystic Fibrosis?

Cystic Fibrosis is een ernstige aangeboren aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is. Cystic Fibrosis is blijvend, waarbij tijdens het verloop van de ziekte de klachten over het algemeen steeds ernstiger worden. Dit leidt meestal tot een beperkte levensverwachting.

Naar schatting lijden er in Nederland 1300 mensen aan deze ziekte. Dit lijkt weinig, maar het is daarmee één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting onder het blanke ras .

Door intensieve (medische) zorg is tegenwoordig de kwaliteit van leven van Cystic Fibrosis patiënten sterk verbeterd. De gemiddelde levensverwachting is momenteel ongeveer 35 tot 40 jaar. Het aantal volwassen patiënten in Nederland bedraagt inmiddels meer dan 600.

Ieder mens heeft op verschillende plaatsen in het lichaam kliertjes zitten die vocht afscheiden. Dit vocht wordt ook wel slijm genoemd. Slijm zorgt er onder andere voor dat afvalstoffen in het lichaam – bijvoorbeeld stofdeeltjes en bacteriën die worden ingeademd – worden afgevoerd. Tevens zorgt het ervoor dat vetverteringsstoffen (enzymen) van de alvleesklier naar de dunne darm worden getransporteerd. Bij mensen met Cystic Fibrosis is het slijm dat deze kliertjes afscheiden uitzonderlijk taai, waardoor het zijn functies onvoldoende kan vervullen. Als gevolg daarvan ontstaan slijmophopingen in de diverse organen. Deze slijmophopingen leiden tot infecties in de longen en verstoppingen van de afvoergangen in de alvleesklier en lever. Dit resulteert in littekenvorming en daarmee samenhangend een voortschrijdend functieverlies van deze organen.

Het verloop van Cystic Fibrosis is zeer grillig en voor bijna iedereen anders. Ook de ernst van de klachten en de daarmee samenhangende levensverwachting kan per patiënt belangrijk verschillen. Vooral de longen zorgen bij de meeste patiënten voor ernstige problemen.

Herkenning van Cystic Fibrosis

De levensverwachting voor mensen met Cystic Fibrosis is tegenwoordig beter dan voorheen. Dit komt door betere medische zorg en doordat men de ziekte vaak vroegtijdig ontdekt (diagnosticeert). Hoe eerder Cystic Fibrosis wordt ontdekt, hoe eerder de behandeling kan worden gestart. Met behulp van vroegtijdige diagnose en optimale behandeling kan de schade aan de diverse organen zoveel mogelijk beperkt worden. Dit leidt tot een verbeterde levensverwachting.

De belangrijkste verschijnselen die kunnen duiden op Cystic Fibrosis zijn:

• aanhoudend hoesten en slijm opgeven
• stinkende vette ontlasting
• sterk zout smakend zweet
• terugkerende luchtweginfecties
• geringe eetlust (met name ten tijde van luchtweginfecties)
• groeiachterstand

Niet alle verschijnselen hoeven zich (gelijktijdig) voor te doen. Een aantal kinderen met Cystic Fibrosis wordt geboren met een verstopping van de darmen (Meconium Ileus). Zij kunnen hun eerste ontlasting niet kwijt. Operatief ingrijpen is hierbij meestal nodig. In de overige gevallen wordt Cystic Fibrosis vaak ontdekt in de eerste twee levensjaren.

Behandeling van Cystic Fibrosis

De behandeling van Cystic Fibrosis bestaat grofweg uit drie onderdelen:

1. Het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties met behulp van medicatie en fysiotherapie
2. Het op peil houden van de algemene conditie door middel van training
3. Het behandelen van verteringsstoornissen en het op peil houden van de voedingstoestand