Hemofilie

Wat is Hemofilie?

Hemofilie of bloederziekte, is een erfelijke stoornis in de bloedstolling. Het bloed kan niet goed stollen omdat er een bepaalde stollingsfactor in het bloed ontbreekt. Er zijn twee typen hemofilie.

Bij hemofilie A heeft de patiënt onvoldoende factor VIII, bij Hemofilie B heeft de patiënt te weinig factor IX. Hemofilie komt enkel voor bij mannen omdat de productie van factor VIII en IX worden geregeld door een gen op het X-chromosoom.

Vrouwen kunnen slechts drager zijn van de ziekte. Slechts in zeer zeldzame gevallen komt hemofilie ook bij vrouwen voor.

Indien er sprake is van een tekort van een van de andere stollingsfactoren, hebben we het niet over hemofilie maar over een ander stollingsprobleem. Hemofilie is een tamelijk zeldzame ziekte, ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft hemofilie. Hemofilie A komt het meest voor (80%).

gevolgen van hemofilie

Bij hemofilie blijft de patiënt bij (onderhuidse) verwondingen langer nabloeden dan mensen zonder hemofilie, ook bij een relatief klein ongeval zoals een sneetje of een bloedneus. Blauwe plekken of hematomen kunnen al het gevolg zijn van een niet al te ernstig trauma. Het duurt bovendien lang voor een blauwe plek bij iemand met hemofilie verdwenen is.

Als deze ziekte onbehandeld blijft, kan bloedarmoede ontstaan en hemofilie kan indirect zelfs leiden tot de dood. Bijzonder schadelijk zijn bloedingen in het hoofd en in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup). Als die onbehandeld blijven, kunnen ze leiden tot blijvende invaliditeit. De inwendige bloedingen zijn zeer pijnlijk.

Een wijdverbreid misverstand over hemofilie is dat een sneetje al zou kunnen leiden tot doodbloeden. Weliswaar kan het dagen duren voordat een kleine wond in de huid helemaal dicht is, maar uiteindelijk zal het bloed wel stollen zonder al teveel bloedverlies.

Er zijn verschillende gradaties te onderscheiden:

• Ernstige hemofilie waarbij al bloedingen spontaan kunnen ontstaan.
• Matige hemofilie waarbij bloedingen meestal ontstaan na een duidelijke aanleiding
• Milde hemofilie waarbij bloedingen meestal alleen ontstaan na een ernstig ongeluk of een operatie.