HMSN

Wat is HMSN?

HMSN (ook ziekte van Charcot Marie Tooth / CMT genoemd) is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. HMSN staat voor hereditaire motorische en sensorische neuropathie. Hereditaire (= erfelijke) aandoening van de zenuwen (= neuropathie) die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen (sensorisch) en van de hersenen naar de spieren (motorisch).

Signalen naar de spieren maken bewegen mogelijk. Signalen van het lichaam naar de hersenen zorgen ervoor dat we voelen. Bij HMSN bereiken de signalen van het centrale zenuwstelsel de spieren niet meer of onvoldoende omdat de zenuwvezels zijn aangetast waardoor de kracht van de spieren afneemt. De spieren zelf worden minder gebruikt en daardoor dunner (atrofisch). Gevoelssignalen worden niet goed doorgegeven aan de hersenen waardoor afwijkingen in het gevoel ontstaan (bijvoorbeeld verminderd pijngevoel).

HMSN komt bij zeker één op de tienduizend mensen voor.

Verschillende typen HMSN

Er zijn verschillende typen HMSN. Bij HMSN type 1 is primair de isolerende laag om de zenuwvezels, het myeline, aangetast (demyeliniserend type) waardoor de signalen minder goed worden doorgegeven. Bij HMSN type 2 (axonale type) zijn de zenuwvezels zelf, de axonen, aangetast. Het aantal zenuwvezels neemt af. Het X-gebonden (geslachtsgebonden) type is een mengvorm: bij mannen is het meer een demyeliniserend type, bij vrouwen vaak meer axonaal, maar uitzonderingen hierop komen voor. Waar in het vervolg HMSN zonder toevoeging staat, betreft het HMSN 1 en 2 en de X-gebonden vorm.

Bij HMSN type 3, ook syndroom van Dejerine Sottas genoemd, is de isolerende laag ernstig aangetast of geheel afwezig. De verschijnselen zijn ernstiger dan bij HMSN 1 en 2.

HMSN wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA die tot uiting komt in de zenuwvezels. Er kunnen verschillende gendefecten aan ten grondslag liggen. HMSN 1 kent diverse subtypen; van drie subtypen is de verandering (mutatie) in het DNA bekend. HMSN 1 en 2 worden meestal autosomaal dominant overgedragen: elk kind van een ouder met HMSN 1 of 2 heeft 50% kans de ziekte te ontwikkelen.

X-gebonden HMSN wordt overgedragen via het X-chromosoom. Daarom hebben mannen, die maar één X-chromosoom hebben, dan altijd ziekteverschijnselen en vrouwen, die twee X-chromosomen hebben, minder of soms geen verschijnselen. Mannen dragen het ziekte-gen nooit over aan hun zonen, wel aan al hun dochters. Vrouwen die draagster zijn van het ziekte-gen dragen het over aan 50% van hun zonen en 50% van hun dochters.

Soms ontstaat een nieuwe mutatie bij een kind van wie de ouders de ziekte niet hebben.