Sikkelcelanemie

Wat is sikkelcelziekte of sikkelcelanemie?

Sikkelcelziekte is een aandoening die ontstaat door een erfelijke verandering van de rode kleurstof in de rode bloedcellen: het hemoglobine.

Het is een vorm van erfelijke en ernstige bloedarmoede, waarbij in bepaalde omstandigheden kleine bloedvaten verstopt kunnen raken. Dat kan hevige pijn veroorzaken en beschadiging van organen.

Oorsprong van sikkelcelziekte

De meeste mensen met sikkelcelziekte hebben een Afrikaanse, Arabische of Aziatische achtergrond en komen uit diverse Afrikaanse landen en landen rond de Middellandse Zee (vooral Zuidoost-Turkije), Zuid- en Midden Amerika en delen van Azië,  gebieden waar van oudsher vaak malaria voorkomt.

Na verloop van tijd ontstond een kleine verandering in het erfelijk materiaal waardoor een bescherming ontstond tegen malaria. Bij mensen met sikkelcelziekte is het hemoglobine in de rode bloedcellen daardoor net iets anders dan bij andere mensen. Die kleine verandering zorgt ervoor dat er geen normaal hemoglobine gemaakt wordt maar een afwijkende vorm. In plaats de normale muntvorm kunnen deze rode bloedcellen de vorm krijgen van een halve maan of sikkel krijgen, vandaar de naam sikkelcelziekte.

Deze verandering in het erfelijk materiaal is de oorzaak van sikkelcelziekte. Door die bescherming tegen malaria hebben sikkelziekte en thalassemie zich kunnen verspreiden bij mensen die leefden in gebieden met malaria.