Homocystinurie is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij de afbraak van het aminozuur methionine gestoord is. Hierbij bevindt zich veel homocysteïne in het bloed wat de bloedvaten reeds op jonge leeftijd beschadigt.
Patiënten met homocystinurie hebben dan ook een verhoogde kans op longembolie en trombose. Soms komt mentale retardatie voor. De aandoening erft autosoaal recessief over. Dit betekent dat het defecte gen van beide ouders dient overgeërfd te worden vooraleer een kind de ziekte heeft. De ziekte wordt in België en Nederland opgespoord door middel van de hielprik.
Bij homocystinurie zijn meerdere orgaansystemen betrokken zoals het cardiovasculair systeem, het centraal zenuwstelsel, de spieren en het bindweefsel. Bij de aandoening komt stapeling van homocysteïne in het bloedplasma voor en treedt een verhoogde excretie van homocysteïne via de urine op. Kinderen met de aandoening lijken uiterlijk normaal en symptomen zijn vaag.